2022年4月1日完整人类基因组首次被破译

2022-04-02 10:27:03 来源：固安信息港——固安最大的综合门户网站作者：分享：

2022年4月1日发生的重大事件：

摘要：2022年4月1日(农历2022年3月1日)，完整人类基因组首次被破译。历时22年，超2亿个缺失的人类基因组首次破译。北京时间2022年4月1日，被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基…

　　2022年4月1日(农历2022年3月1日)，完整人类基因组首次被破译。

　　历时22年，超2亿个缺失的人类基因组首次破译。

　　北京时间2022年4月1日，被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：

　　国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

　　这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。

　　当地时间31日，《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。（科技日报）

　　美国研究人员领衔的科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。

　　由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队“端粒到端粒联盟”完成这项研究。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个dna（脱氧核糖核酸）碱基对，完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。

　　公报说，对完整人类基因组序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的认识，从而开辟新的研究方向。这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究为622个与医学相关的基因提供了更准确的基因变异信息。

　　美国国家人类基因组研究所所长埃里克